Læs vores Foreningsfolder om HSP her:
Hereditær spastisk paraplegi, også kaldet hereditær spastisk paraparese eller Strümpell-Lorrain`s sygdom, tilhører gruppen af arvelige, fremadskridende, neurodegenerative sygdomme med tegn på funktionsforstyrrelse i centralnervesystemet (rygmarven og hjernen).
Der gemmer sig mange forskellige sygdomme bag disse betegnelser, både progredierende og andre med varierende forløb. Dette gør det vanskeligt at give en eksakt diagnose og kræver ofte observationstid og specielle supplerende undersøgelser. For nogle er det muligt at stille en genetisk diagnose og foretage eventuel foster diagnostik.
Årsager
HSP er oftest en arvelig sygdom, men den kan også opstå spontant.
Symptomer
Typiske symptomer for HSP er en kombination af:
1. Muskelsvaghed og stivhed (øget muskelspænding) i benene
2. Lettere fejlstilling i fødderne (hulfod og spidsfod)
3. Øgede reflekser.
4. Vandladningsgener med hyppig og bydende vandladningstrang.
Symptomerne begynder oftest snigende og forværres langsomt med tiden, men sygdomsforløbet og graden af funktionsnedsættelse er så varierende, at det kun kan vurderes i forbindelse med den enkeltes sygdomshistorie og undersøgelsesresultaterne
Der kan i nogle tilfælde optræde andre neurologiske symptomer såsom mental udviklingshæmning, demens, ataksi eller syns.- og høreproblemer.
Diagnosticering
En god sygdomsbeskrivelse (anamnese) og, specielt for børn og unge, udviklingshistorien (hvornår lærte barnet nye ting, og hvornår mistede han/hun eventuelt færdigheder) er et vigtigt grundlag for vurdering af undersøgelsesoplægget.
En klinisk neurologisk undersøgelse, hvor man bl.a. ser på balance og bevægelse, vurderer muskelkraft, koordination, sansefunktioner og reflekser, danner altid grundlag for videre, supplerende undersøgelser. MR skanning af hjerne og rygmarv kan ofte være nødvendig, og undersøgelse af rygmarvsvæsken kan være vigtig for at udelukke andre sygdomme med lignende klinisk billede. Elektriske undersøgelser af ledningsevnen i de perifere nerver (EMG/ENG) og centralnervesystemet (MEP, SSEP, VEP og BAEP) kan ved nogle specielle former give vigtige informationer.
Blodprøver kan give informationer om andre organsystemer, som kan være involveret, og man kan desuden isolere DNA fra en blodprøve og benytte det til at undersøge for en eventuel bagvedliggende genfejl (gentest, DNA-undersøgelse). Da der findes et stort antal forskellige gener med indflydelse på HSP, er det nødvendigt at kende til andre tilfælde i familien, før man kan kortlægge arv og arverisiko. Det er vigtigt at vide, at sygdommen kan vise sig på forskellig måde og på forskelligt tidspunkt hos de forskellige familiemedlemmer i samme familie.
Specialundersøgelser af cellekulturer fra blod, hud (fibroblastkultur), muskler og nerver (muskel- og nervebiopsier) kan være brugbare i visse tilfælde.
Behandling
Der findes i dag ingen helbredende behandling. Fysioterapi og træning anbefales, fordi de er vigtige elementer for at bevare bevægefunktioner og kondition længst muligt og forebygge passivitetsskader. Tilpasning af fodtøj og andre ortopædiske tiltag kan være nødvendigt. Tilrettelæggelse af hverdagen med brug af hjælpemidler om nødvendigt kan bedst foretages i samråd med en ergoterapeut.