Læs her om John Gerbilds tur til HSP og Ataksi Symposium i Heidelberg:
Det var lange dage med højt niveau af faglighed og dedikation i arbejdet. Engagementet er højt, hvilket også kunne mærkes i nogen af dialogerne. Jeg er jo ikke medicinsk uddannet, så resuméet er skrevet ud fra dette udgangspunkt. De medicinske deltagere er dog altid meget hjælpsomme til at besvare mine spørgsmål i pauserne, og der var mange spørgsmål!
De tre dage var dirigeret af Prof. Dr. Matthis Synofzik og Prof. Dr. Rebecca Schüle, der gjorde et fantastisk arbejde med at holde alle trådene samlet og holde tidsplanen, så alt gik glat.
Scenen var på dag et sat i Borgerhuset i Heidelberg til en snak om, hvordan vi kan gøre det nemmere at arbejde sammen på tværs af Ataksi og HSP. Bl.a. hvordan kan vi skabe værktøjer i de kliniske miljøer til f.eks. at måle og skalere sygdommenes niveau, så målingerne kan godkendes af både FDA (det Amerikanske medicin Agentur) og EMA (det Europæiske Medicinagentur) ud fra samme måleværktøj. Der er i dag flere målemetoder. Nogle er benyttet i USA og nogle i Europa. Nogle er benyttet primært til en diagnose, andre til flere. En af dem er SARA skalaen en anden er fSARA skalaen der primært benyttes til Friedrich Ataksi.
Der var gennemgang af fordele og ulemper ved de forskellige metoder, og hvordan de i nogle tilfælde har mangler. F.eks. måling af gangdistance af patienter i kørestol. Der var også en snak om frekvensen af målinger i forhold til nogle af typerne udvikler sig hurtigere end andre.
Desuden kom snakken også ind på mængden af data, og håndteringen af den, samt om det kunne være gavnligt at samle al dataene, og evt. hvordan. Og kan vi opdage noget der ikke er tænkt på ved at gennemtrævle alt dataene. F.eks. er der flere sammenfald eller forskelligheder end vi ved f.eks. HSP type 7 og HSP type 4? og det samme kunne være tilfældet ved at sammenligne HSP typer med Ataksi typer.
Konklusionen af disse diskussioner blev dog så klar at der bliver taget kontakt til FDA og EMA om at starte en dialog om de kliniske retningslinjer på tværs.
På dag to, blev der samlet op på dag et, og derefter kom en masse indlæg om forskning i medicin og biomarkers. Biomarkers er om hvordan man kan måle f.eks. spastin bedst. Eller hvordan proteinernes reaktion kan måles etc. Der er bliver også forsket i f.eks. hvordan der kan måles i signaler i nerver, osv.
Medicinsk forskning er også meget aktiv. Der arbejdes på både at løse hele diagnosen, men også om der kan findes løsninger til at fjerne symptomer delvist. Der bliver også kigget meget på om andre diagnoser har lighedspunkter med Ataksi og HSP, hvor man forsknings- og behandlingsmæssigt kan drage fordele.
Dagen blev afsluttet med en poster præsentation af 30 forskningsprojekter, primært fra unge studerende og forskere. Her har de på en plakat fremstillet deres projekt, og deltagerne kan komme og høre om projektet og stille spørgsmål.
Dag tre fortsatte med medicin og biomarkers, og dagen blev afsluttet med uddeling af Adolf Strümpell prisen til Dr. Alzhraa A. Ibrahim fra Universitätsklinikum Erlangen, for projektet “Mobil digital analyse fanger virkningerne af botulinumtoksin ved arvelig spastisk paraplegi”.
Jeg vil naturligvis følge op på dagene i Heidelberg med fortsat dialog med deltagerne i Heidelberg. Og straks der er nyt vil jeg sende informationen videre til jer. Men som I ved går det jo desværre ikke hurtigt i dette arbejde. Alle deltagere var dog på intet tidspunkt i tvivl om, at jeg/vi er temmelig utålmodige med at de finder behandling. Forskningen går dog rigtig hurtigt, og accelererer fra år til år.
