Tilbage

Hvad er ataksi?

Ataksi er en fællesbetegnelse for en række arvelige og ikke arvelige sygdomme med tegn på koordinationsforstyrrelser, som skyldes nedsat funktion af lillehjernen.

Der er beskrevet forskellige former, som optræder i barndom eller i voksenalder, og for manges vedkommende kender man den genfejl, som er skyld i forandringerne i lillehjernen og dermed symptomerne.

Arvelige ataksier benævnes ofte SCA (Spinocerebellar Ataxi), hvoraf der er flere undertyper (fx SCA1, SCA2, SCA3 (= Machado-Joseph`s sygdom, MJD), SCA6, SCA7, SCA8 og mange flere).

Årsager

Ataksi er ofte en arvelig sygdom, men der findes også ikke arvelige ataksier, som er opstået hos enkelte på grund af skader, fx blodpropper, eller påvirkning af forskellige stoffer.

Symptomer

Symptomerne skyldes dårlig styring af muskler, der normalt samarbejder, og resulterer i:

  1. Dårlig finmotorik – klodsethed
  2. Bredsporet usikker gang og tit øget muskelspænding
  3. Balanceforstyrrelser med faldtendens
  4. Ustabile øjenbevægelser og dobbeltsyn
  5. Utydelig tale og måske dårlig synkefunktion

Det er naturligvis ikke således, at alle symptomer kommer på én gang, eller at man altid får alle symptomerne. Det udvikler sig gradvist over mange år og forskelligt fra person til person.

Derudover kan der bl.a. ses kramper, synstab, demens eller neuropati (nedsat funktion af perifere nerver).

Diagnosticering

Hvis den praktiserende læge har mistanke om, at patienten har ataksi, vil han/hun blive henvist til en neurolog. Neurologen vil studere patientens sygdomshistorie for at se, om ataksien skyldes faktorer som fx en hjerneskade. Han vil også se nærmere på familiens historie for at se, om patienten kan have en nedarvet ataksi.

Neurologen kan iværksætte yderligere undersøgelser som fx MRI skanning (for at undersøge, om hjernen er skadet), genetiske undersøgelser (for at se, om patienten har en af de arvelige typer ataksi) og blodprøver. Blodprøverne kan vise, om ataksien fx skyldes for lavt indhold af vitamin E.

Nogle typer af cerebellar ataksi har typiske tegn og symptomer, som gør det nemt at identificere dem. Andre typer kan ikke bestemmes, selv efter vidtgående undersøgelser. Disse ataksier betegnes som sjældne eller enkeltstående typer, fordi årsagen er ukendt (ILOCA = idiopatisk late onset cerebellar ataksi).

Fordi der mange forskellige typer ataksi, og fordi mange andre forhold kan forårsage lignende symptomer, kan diagnosticering tage lang tid.

Behandling

Der findes i dag ingen helbredende behandling. Fysioterapi og træning anbefales, fordi de er vigtige elementer for at bevare bevægefunktioner og kondition længst muligt og forebygge passivitetsskader. Tilrettelæggelse af hverdagen med brug af hjælpemidler om nødvendigt kan bedst foretages i samråd med en ergoterapeut.