Tilbage

Fælles for HSP og Ataksi

Symptomer: 

HSP og de arvelige ataksier (= spinocerebellare ataksier) sættes ofte i forbindelse med hinanden. Dette skyldes, at balanceusikkerhed, øget muskelspænding og koordinationsvanskeligheder ofte er en del af billedet ved begge tilstande.

Arvelighed:

Både HSP og Ataksi kan være arvelige. En arvelig sygdom skyldes en ændring (mutation) i et arveanlæg (gen). Et gen er en biokemisk rækkefølge af informationer i cellers DNA, som er opskriften for dannelsen af et protein. Når et gen ændres, bliver opskriften forkert, og proteinet bliver derved også ændret eller måske slet ikke lavet. Arvelige sygdomme kan opstå spontant i det enkelte menneske, men de kan også nedarves fra forælder til barn.

Arvegang:

Når en af forældrene har en fejl i arveanlægget, kan dette anlæg gives videre til et kommende barn. Da mennesket kun giver halvdelen af sine arveanlæg videre til et kommende barn, vil der i gennemsnit være 50% sandsynlighed for, at fejlen videregives. Man skelner mellem autosomal og kønsbunden arvegang afhængig af, på hvilket kromosom anlægget findes. Endvidere skelnes mellem dominante og recessive arveanlæg. Sidstnævnte skyldes, at vi normalt har to arveanlæg for hver egenskab, og at det ene oftest dominerer over det andet, som således betegnes vigende eller recessivt. Når det gælder dominante arveanlæg, kan fejl i ét anlæg resultere i sygdom, mens der ved recessive anlæg skal være fejl i begge anlæg for samme egenskab, før det resulterer i sygdom.

Behandling:

Der findes i dag ingen helbredende behandling for hverken HSP eller Ataksi, men fysioterapi og træning anbefales.